仅供医学专业人士阅读参考相较于版，更新版的《共识》对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程进行了更好地梳理和完善。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-GalA）活性降低或完全缺乏，进而造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，最终导致多脏器病变，甚至会引发危及生命的并发症。为了推动法布雷病的规范化诊疗，今年4月，由上海交通大医院陈楠教授牵头、组织多学科资深专家共同制定的《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》（以下简称《共识》）于《中华内科杂志》发表。图1《中华内科杂志》发表《共识》这8年来，国内对于法布雷病的诊治有哪些改进？对此，“医学界”传媒有幸围绕《共识》相关话题与陈楠教授进行了深度对话，一起来看陈楠教授结合自身经验分享的诸多宝贵建议。新进展、新药物：8年积累终成最新《共识》
早在年，陈楠教授带领的中国法布雷病专家协作组就已发布过一版多学科专家共识，在临床上引起了很好的反响。然而当时对疾病临床表现的认识，以及相关的实验室检查、基因检测技术等都不尽完善，并且由于宣传与推广的欠缺，人们对法布雷病的认知也较为落后。
针对今年《共识》更新的原因，陈楠教授对“医学界”感慨道：“随着医学水平的提高和国家的医疗改革，人们对法布雷病等罕见病的认识越来越完善。而且8年来临床积累了许多诊断数据，也多了很多研究进展。很重要的一点是，阿加糖酶α、阿加糖酶β均已在我国上市，填补了法布雷病特异性治疗的空白。时隔8年，再版《共识》的条件已经具备，而新药的临床应用也需要《共识》，因此我们对其做出了更新。”相较于版，更新版的《共识》对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程进行了更好地梳理和完善。陈楠教授指出，《共识》相较于版有诸多更新：“《共识》不仅补充和阐明了酶替代疗法的相关内容，撰写内容也较版更精细，如起始治疗指征划分了儿童/成年、男性/女性、经典型/迟发型，以期实现更好的个体化治疗。”诊断和筛查的加强，应结合临床表现和实验室检查《共识》对法布雷病的“诊、治、管、筛”均提出了详细指导意见，陈楠教授首先针对其诊断部分强调：“版《共识》中诊断流程更加清晰。诊断中可以注意患者的特点，比如经典型法布雷病患者有疼痛、出汗障碍、皮肤血管的角质瘤等临床表现。而很多迟发型患者有神经系统、心脏的损害，因此需要进一步做α-GalA活性检测、酶活性检测、基因检测等实验室检查。”
此外，《共识》指出，α-GalA活性检测和基因检测不仅可以应用于法布雷病的诊断，还可以起到指导家系筛查的作用。
陈楠教授指出，我国法布雷病的发病率可能被低估，因此除了家系筛查外，对新生儿和高危人群的筛查也需要加强。其中新生儿筛查需要检测α-GalA活性、GLA基因等，高危人群筛查则需要注意不明原因高血压、卒中等。
对于筛查的重要性，陈楠教授认为：“只有加强筛查才能使更多患者得到早期诊断、早期治疗，从而降低患者的死亡率，使患者获得更好的社会生活，在拥有安全感和幸福感的同时得到治疗。”
个性化医疗：治本不应忽视，治标不可放弃法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展、改善生活质量、降低相关并发症的发病率、延长患者生存期。因此，临床需要针对患者的具体情况，制定个体化治疗方案。对《共识》中“规范诊治与长期管理”的相关建议，陈楠教授强调：“阿加糖酶α、阿加糖酶β的上市是广大患者的福音，推动了酶替代治疗在我国的应用，但在其临床应用中一定要明确治疗指征。”在指征方面，儿童患者无论男女，有症状即建议立即启动酶替代治疗。经典型男性患者一旦诊断，同样建议立即启动酶替代治疗。而女性患者若症状不典型，则需要做基因检测。值得注意的是，迟发型患者也需要积极进行治疗。陈楠教授补充道，在酶替代治疗时除了严格掌握指征，在治疗过程中还需要监测疗效、定期复查。此外，陈楠教授还指出了对症治疗的重要性：“患者有时候手疼得厉害，我们就用卡马西平缓解其症状；患者血压高，则用降压药让血压稳定；患者心律失常，则用抗心律失常药物。总之，除了注意酶特异性治疗的指征以外，对症治疗也很重要。”理论“落地”的重难点：降低治疗负担、建设多学科团队《共识》对我国法布雷病诊治具有重要指导意义，但在临床实践中仍然存在“临床与理论的鸿沟”。陈楠教授认为，虽然由于新冠疫情的影响，到当地去推广应用较为困难，但是通过共同努力，利用互联网平台广泛宣传，依然可以分享法布雷病的诊断、实验室检查和治疗情况，共同提高对疾病诊治的认识。然而，在酶替代治疗方面，不同地域有很大差异。陈楠教授指出：“由于治疗费用较高，患者和国家负担都很重。但是大家在齐心协力解决这个问题，例如7月1日上海落地了互惠宝（商业保险）*策，能使法布雷患者得到70%的报销。因此我认为在各方努力下，酶替代治疗并非不能落实。无论如何，我们已经迈出了可喜的第一步。”除治疗负担外，由于法布雷病是一种累及多系统的疾病，临床诊治中需要多学科医生的协作，因此多学科团队的建立也是一个重难点。陈楠教授说道：”法布雷病的诊治一定要多学科联手，加强识别患者在不同学科的表现。可以看到《共识》也是由多学科医生联合制定，目前我们已经着手制定临床路径，以完善更具体的诊治方法，减少漏诊、误诊。“总结法布雷病的早期诊断需结合临床表现和实验室检查，治疗上则需针对患者的具体情况制定个性化方案。此外，阿加糖酶α和阿加糖酶β在我国获批上市，将促进酶特异性治疗在我国落地，这为法布雷病患者带来了福音。最后，陈楠教授总结道：“从临床表现到实验室检测，再到治疗，法布雷病的诊治是整体的，也是多学科的。大家提高认识，共同努力，才能把法布雷病的诊治做好。”专家简介陈楠教授上海交通大学二级教授博士生导师
上海交通大医院肾内科主任医师
曾任中华医学会肾脏病学会副主任委员（年~年）、中国医师协会肾脏病分会副会长、上海市医学会肾脏病专科分会主任委员
现任上海市医师协会肾脏病分会会长
上海市罕见病分会副主任委员
法国国家医学科学院外籍院士（通讯）。
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年10月27日-31日，
长城心脏病学大会/亚洲心脏大会在线举行。
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